En este manuscrito se busca identificar los principios de la bioética comprometidos con la detección neonatal, cosiderando que cualquier acto médico, por más banal que fuese tendrá sus consecuencias en el ámbito de la ética, especialmente cuando éste es realizado en un recién nacido, que por sus...
Basogain, X;
Olabe, M. A;
Espinosa, K;
Gómez, M. A;
Larrabe, J. L;
Galván, P;
Cane, V;
Cabral, M. B;
Ascurra, M;
Samudio, M;
Allende, I;
Cabello, Á;
Paéz, M;
Troche, G.
El sistema actual de vigilancia epidemiológica en la zona del Centro de Ayuda Mutua y Salud para Todos (CAMSAT) del Bañado Sur, de Asunción, se basa en la búsqueda rutinaria de posibles casos febriles mediante visitas domiciliarias, realizadas por las agentes comunitarias adscritas a la Unidad de Sal...
Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la prese...
El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa con la cantidad de material genético perdido en los extrem...
El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido co...
Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatol...
El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine–Lewis, Síndrome de Gareis–Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología rec...
La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genéti...
El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica...
El programa de prevención del retardo mental en Caacupé, implementado en el Hospital Regional de Caacupé (HRC), tiene como objetivo principal realizar la detección y diagnóstico temprano de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU), patologías causantes de retardo mental (RM), de no ser...
